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笔下小说>怀孕以后发现自己智商高了>59 生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇是否可以再生育

59 生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇是否可以再生育(第1页)

59。生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇是否可以再生育

苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病,是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸,而是变为苯丙酮酸随尿排出体外,故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性,这些毒性将影响脑组织的正常代谢,以致出现智力障碍、惊厥;过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成,使患儿皮肤、毛发色素缺乏,患儿表现为皮肤色白,毛发淡黄,尿和汗液有“发霉”臭味。生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇虽然表型很正常,但他们都是致病基因携带者,按照常染色体隐性遗传的规律来说,他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者,有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因,而成为表型正常的致病基因携带者,还有14可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以,像这样的夫妇再次生育,仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿。

所以,这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生第二胎,但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查,以便及早确诊、治疗。

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